El proyecto colaborativo FANCONI-CURE cuenta con la participación de Cataluña y Andalucía, y está enfocado a la enfermedad rara conocida como anemia de FANCONI. A través de la utilización de nuevas líneas celulares, los investigadores realizarán un cribado de fármacos dirigido a identificar nuevos fármacos capaces de actuar en las vías de reparación del ADN, origen de esta enfermedad.
La anemia de Fanconi es una enfermedad rara que afecta a 1 de cada 300.000 individuos según la Fundación Anemia de Fanconi (antigua Asociación Española de Anemia de Fanconi). Nuestras células están constantemente en división y multiplicación. En ese proceso es natural que ocurran errores, aunque la enorme mayoría pasan desapercebidos y no tienen mayor consecuencia gracias a las diferentes vías de reparación del ADN que tenemos.
En el caso de la anemia de Fanconi, una enfermedad hereditaria, una o más proteínas de las vías de reparación del ADN están alteradas, de forma que este proceso ocurre de forma muy deficiente. De un punto de vista médico, los pacientes presentan insuficiencia de la médula ósea, malformaciones, y predisposición al cáncer, especialmente leucemia y carcinomas de cabeza y cuello en niños y adultos jóvenes debido a su falta de capacidad de reparación del ADN.
El objetivo del proyecto colaborativo FANCONI-CURE es utilizar un modelo celular recientemente desarrollado para realizar un cribado farmacológico que permita identificar fármacos dirigidos a estas vías de reparación del ADN. El proyecto está enfocado a la medicina de precisión y personalizada, basada en genómica, detección de medicamentos y desarrollo de nuevos modelos que utilizan células para la identificación de fármacos y terapias avanzadas.
El proyecto FANCONI-CURE se enmarca en la Línea de actuación 4 del Plan Complementario de Biotecnología Aplicada a la Salud (C17.I1), enfocada al desarrollo de modelos biológicos para el cribado y estudio de la actividad de moléculas terapéuticas, y ha sido cofinanciado por el Ministerio de Ciencia e Innovación con fondos de la Unión Europea NextGenerationEU, el Plan de Recuperación, Transformación y Resiliencia (PRTR-C17.I1) y la Generalitat de Cataluña.
Entidad coordinadora:
Institut de Recerca de l’Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (HSCSP) (Cataluña). Dr. Jordi Surralles, líder del laboratorio de Síndromes de Reparación del DNA y Predisposición al Cáncer
Entidades Participantes:
Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras (IJC) (Cataluña). Dr. Pontel, líder del laboratorio de Metabolismo del Cáncer.
Universidad de Sevilla, CABIMER (Andalucía). Dr. Rosado, líder del laboratorio Replicación del DNA y Daño Endógeno.
