Implementación de tecnologías de transcriptómica a nivel de célula única a partir de muestras clínicas
LINEA DE ACTUACIÓN 2: IMPLEMENTACIÓN Y ANÁLISIS DE BASES DE DATOS EN MEDICINA DE PRECISIÓN.
Línea de actuación complementaria: LA4. Desarrollo de modelos biológicos para cribado y estudio de la actividad de moléculas terapéuticas.
Palabras clave: medicina de precisión, transferencia clínica, transcriptómica, muestras clínicas.
Coordina: Centro Andaluz de Biología del Desarrollo (CABD); Consejo Superior de Investigaciones Científicas.
Participa: Instituto de Biomedicina de Sevilla; Hospital Universitario Virgen del Rocío; Universidad de Cádiz; Universidad de Jaén; Universidad de Málaga.
Persona de contacto: Dr. Javier López-Ríos Moreno (jloprio@upo.es)
El estudio anatomopatológico de biopsias y resecciones quirúrgicas constituye una herramienta clínica fundamental para el diagnóstico y pronóstico de las enfermedades humanas. Los Servicios de Anatomía Patológica han ido complementando el análisis histopatológico de la morfología y composición tisular y celular con técnicas inmunohistoquímicas y de patología molecular, incluyendo el uso de secuenciación masiva de paneles de genes implicados en patologías concretas con el fin de identificar a nivel genómico mutaciones específicas o variantes de riesgo. La significancia clínica de estas variantes o sus combinaciones reside en que proporcionan información sobre el diagnóstico del paciente, la prognosis de la enfermedad o la respuesta de la misma a tratamientos terapéuticos específicos. Más recientemente, se ha introducido el análisis transcriptómico global a partir de muestras homogenizadas (RNA-seq), con el fin de identificar genes diferencialmente expresados entre el tejido patológico y el sano. Este tipo de estudios, todavía no rutinario en la clínica, presentan la desventaja conceptual de que, al realizarse a partir de tejidos complejos, carecen de resolución celular, particularmente difícil de soslayar en el caso de tumores. La tecnología transcriptómica a nivel de célula única (scRNA-seq) está revolucionando el estudio de los procesos biológicos al proporcionar un nivel de resolución sin igual a la hora de definir la complejidad celular de tejidos. Estas tecnologías, de rápida implantación en el ámbito académico, están permitiendo un entendimiento fundamental de los procesos del desarrollo, la homeostasis tisular, el envejecimiento y las bases moleculares y celulares de procesos patológicos. El objetivo de este proyecto es capitalizar la experiencia en la generación y análisis de datos de scRNAseq para la implementación de protocolos robustos que permitan acceder a estudios de tipo scRNAseq a partir de muestras humanas de diferente origen, incluyendo muestras fijadas y parafinadas, el tipo de muestra más compleja para procesar, pero también el más relevante para la transferencia al uso clínico.
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