Función mitocondrial en enfermedades sindrómicas complejas. Detección de posibles dianas terapéuticas.
LINEA DE ACTUACIÓN 3: PLATAFORMA DE CRIBADO DE FÁRMACOS Y ANÁLISIS DE INTERACCIONES FÁRMACO-DIANA.
Líneas de actuación complementaria: LA4 desarrollo de modelos biológicos para cribado y estudio de la actividad de moléculas terapéuticas y LA5 Desarrollo de nanofármacos, biodistribución, toxicidad y acciones terapéuticas en modelos de patología
Palabras clave: Síndrome de Bardet-Biedl, Síndrome de Alström, Enfermedad de Fabry, mitocondria, enfermedades raras
Coordina: Universidad de Vigo (Uvigo)
Participa: Fundación Pública Galega de Investigación Biomédica Galicia Sur (Galicia); Instituto de Investigación de Vall d’Hebron (VHIR) (Cataluña)
Persona de contacto: Diana Valverde Pérez (dianaval@uvigo.es)
En las enfermedades raras de tipo sindrómico existe una alta heterogeneidad fenotípica, tanto intrafamiliar como interfamiliar, lo que supone un reto a la hora de diseñar terapias adecuadas a cada paciente. En algunos casos se describe diferente severidad en función del tejido afectado, haciendo más difícil en estos casos la adecuada selección de una terapia individualizada. La posible implicación de las mitocondrias tanto a nivel morfológico como funcional podría ayudar a encontrar una explicación. El grado de heteroplasmia, la distinta distribución en los tejidos y anomalías en su función podría estar detrás de esta variabilidad fenotípica. La identificación de la base molecular de esta variación o modulación del fenotipo nos podría ayudar a caracterizar mejor la enfermedad y entender su fisiopatología de tal manera que podamos diseñar terapias que favorezcan una medicina personalizada enfocada al paciente o al tejido afectado en cada caso.
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