Las prionopatías son enfermedades neurodegenerativas causadas por la alteración en la estructura de las proteínas conocidas como priones, y hasta la fecha se desconocen aspectos básicos de estas patologías y de su forma de transmisión. El proyecto INTERACT, liderado por Galicia y con la participación de Andalucía, busca nuevos enfoques basados en Inteligencia Artificial (IA) para el análisis integral de datos clínicos, epidemiológicos, de imagen o moleculares para crear un modelo único de información útil para el estudio de prionopatías, entre otras enfermedades.
Aunque tradicionalmente se ha dirigido el enfoque del estudio del organismo humano hacia las funciones desempeñadas por sus diversos componentes, la apariencia morfológica de estos elementos es igualmente importante y significativa. De hecho, este suele ser un aspecto fundamental para comprender con mayor profundidad su actividad y su dinámica dentro del cuerpo. Así, la alteración en la forma y estructura de los orgánulos, células o moléculas que componen nuestro organismo puede provocar un fallo en sus respectivas funciones, lo que potencialmente conduce a complicaciones en la salud. En este conjunto, destacan las proteínas, siendo moléculas de gran relevancia en la fisiología humana por su estructura característica, enrollada y compacta, esencial para la realización eficiente de sus funciones biológicas.
Este razonamiento es justamente el que explica la aparición de un tipo de trastornos neurológicos progresivos y, normalmente fatales, que afectan a los mamíferos y que son conocidos bajo el nombre de prionopatías. Estas son causadas por una acumulación anormal de unas proteínas llamadas priones en el tejido cerebral, las cuales, presentan un incorrecto plegamiento.
Así, los priones son proteínas con malformaciones que, además, pueden transmitir su forma mal plegada a otras adyacentes, siempre que sean del mismo tipo que la afectada. Es decir, se comportan como agentes infecciosos.
PRIONES: PATÓGENOS E INFECTIVOS
Llamados así como un acrónimo de las palabras infección y proteína, los priones están constituidos por las proteínas PrP, las cuales están presentes de forma natural en muchas células. Sin embargo, bien por mutaciones o bien por entrar en contacto con otros priones, estas proteínas pueden desarrollar un incorrecto plegamiento de su estructura terciaria, convirtiéndose en nuevos elementos patogénicos. A su vez, estos priones recién creados se convierten también en patógenos, dando lugar a una reacción en cadena que deriva en un gran problema a nivel funcional y una neurodegeneración cerebral.
Sin embargo, lo más curioso de las enfermedades priónicas – o prionopatías – es la forma de transmisión. Aunque los priones son compuestos que carecen de material genético y simplemente contienen una serie de aminoácidos, estos pueden llegar a transmitirse, además de la generación por mutación espontánea, a través de la herencia familiar. La causa de esto, al igual que la existencia de un tratamiento efectivo contra estos patógenos, sigue siendo una incógnita. Aunque en algunos casos la prionopatía avance lenta y sí se puedan tratar las enfermedades derivadas de la infección, como tumores o trastornos autoinmunes, en la mayoría de los casos el desenlace de los pacientes es fatal.
Este desconocimiento, sumado a que el número de casos anuales de enfermedades priónicas es relativamente pequeño, deriva en que la investigación para este tipo de trastornos sea lenta y, a menudo, poco fructífera. Por tanto, para avanzar en ella se hace necesario buscar otro enfoque que tome toda la información existente, segregada en diversas fuentes y con distintos orígenes, analizándola de forma común e integrada. De esta forma, será posible buscar concordancias, comparativas y perspectivas que, con el desglose, pueda haber sido pasada por alto.
INTERACT: EL RETO DE LA INTELIGENCIA ARTIFICIAL
Bajo este objetivo se sitúa el proyecto INTERACT, liderado por investigadores del Instituto de Investigación Sanitaria Galicia Sur (IISGS) y con la participación de la Universidad de Vigo (UVigo), del Instituto de Investigación Biomédica de Sevilla (IBIS) y del Centro de Supercomputación de Galicia (CESGA), como parte del Plan Complementario de Biotecnología Aplicada a la Salud en Galicia.
INTERACT tiene como objetivo el diseño de herramientas de Inteligencia Artificial (IA) para el análisis integral de datos clínicos, epidemiológicos, de imagen o moleculares de prionopatías, recogidos en el Biobanco del IISGS, para el hallazgo de nuevos enfoques que sean realmente reveladores en la investigación con priones. Así, el proyecto busca integrar las diferentes fuentes de información de esa materia en un solo modelo único, adecuado para la realización de investigaciones eficientes con esos datos, usando técnicas avanzadas de datascience.
Los investigadores involucrados en esta iniciativa están desarrollando y poniendo a punto herramientas de IA, tales como machine learning o deep learning, útiles en la investigación en prionopatías. A mayores, el proyecto involucra otras dos cohortes, la de COVID19 y la de tumores, donde el objetivo es el mismo: conseguir un modelo único de información útil para el estudio de estas. Junto a los datos de prionopatías, INTERACT está inmerso en el desarrollo de una infraestructura novedosa y distintivita de análisis, adecuación y optimización de plataformas de Inteligencia Artificial, que promete revolucionar por completo el análisis de esas tres cohortes.
