Implementación y análisis de bases de datos en medicina de precisión
LINEA DE ACTUACIÓN 2: IMPLEMENTACIÓN Y ANÁLISIS DE BASES DE DATOS EN MEDICINA DE PRECISIÓN
Palabras clave: Estandarización de datos, Datos FAIR, Interoperabilidad, Medicina de precisión, Cohorte
Coordina: Barcelona SuperComputing Center – Centro Nacional de Supercomputación (BSC –
CNS).
Participa: Instituto de Investigación en Ciencias de la Salud Germans Trias i Pujol (IGTP), Hospital Clínic de Barcelona (HCB), Fundación Centro de Regulación Genómica (CRG), Fundación Privada Instituto de Salud Global de Barcelona (ISGlobal), Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG)
Persona de contacto: Alfonso Valencia (alfonso.valencia@bsc.es)
Esta actuación pretende mejorar los procesos relativos a la introducción de anotaciones sobre caracteres fenotípicos, ambientales, genómicos y clínicos de las cohortes poblacionales ya existentes, complementando, actualizando y conectando los recursos disponibles y facilitando la exposición y el uso de los recursos ya existentes.
Concretamente, DATOS-CAT tiene como objetivo aumentar la visibilidad e impacto científico de las cohortes poblacionales desarrolladas en Cataluña, GCAT|Genomes for life y la sub cohorte COVICAT-CONTENT, y contribuir al desarrollo de procedimientos aplicables a otras cohortes, en particular, la iniciativa nacional IMPaCT-Cohorte, mejorando el nivel de interoperabilidad de sus datos en el contexto del ecosistema de datos FAIR para facilitar su explotación y uso científico.
Se utilizará como base de estos desarrollos la estructura de la base de datos EGA en el plano genómico y el desarrollo de estándares compatibles con OpenEHR para el trabajo con datos clínicos estructurados. La propuesta contiene los elementos para alinearse y colaborar con los esfuerzos llevados a cabo por el programa IMPaCT y también con los desarrollos paralelos de las otras Comunidades Autónomas que participan en esta iniciativa.
DATOS-CAT busca contribuir a rentabilizar la inversión realizada en estas cohortes haciéndolas más competitivas a nivel global al conectarlas con las fuentes directas de información genómica y clínica, redundando, finalmente, en un mayor beneficio para la sociedad.
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