{"id":9266,"date":"2024-03-11T16:25:05","date_gmt":"2024-03-11T16:25:05","guid":{"rendered":"https:\/\/planescomplementariossalud.es\/?p=9266"},"modified":"2025-07-30T07:52:01","modified_gmt":"2025-07-30T07:52:01","slug":"drug4-coxpd1","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/planescomplementariossalud.es\/en\/drug4-coxpd1\/","title":{"rendered":"DRUG4-COXPD1"},"content":{"rendered":"\n
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DRUG4-COXPD1<\/h2>\n<\/div>\n<\/div><\/div>\n\n\n\n

Generaci\u00f3n de terapias y biomarcadores para el tratamiento de enfermedades neurodegenerativas impulsadas por disfunci\u00f3n mitocondrial<\/h2>\n\n\n\n

LINEA DE ACTUACI\u00d3N 3: <\/strong>PLATAFORMA DE CRIBADO DE F\u00c1RMACOS Y AN\u00c1LISIS INTERACCIONES F\u00c1RMACO-DIANA
L\u00ednea de actuaci\u00f3n complementaria: LA4. Desarrollo de modelos biol\u00f3gicos para cribado y estudio de la actividad de mol\u00e9culas terap\u00e9uticas.

Palabras clave:<\/strong> COXPD1, mitocondria, neurodegeneraci\u00f3n, biomarcadores
Coordina: <\/strong>Institut de Recerca Biom\u00e8dica (IRB Barcelona)
Participa:<\/strong> Vall d\u2019Hebron Institut de Recerca (VHIR) (Catalu\u00f1a), Hospital Sant Joan de D\u00e9u (SJD) (Catalu\u00f1a), Universidad de Zaragoza (UNIZAR) (Arag\u00f3n)
Persona de contacto:<\/strong> Dr. Antonio Zorzano (antonio.zorzano@irbbarcelona.org)<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n\n\n

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RESUMEN PROYECTO<\/h2>\n
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La creciente incidencia de enfermedades neurodegenerativas representa un gran desaf\u00edo cuya comprensi\u00f3n requiere enfoques multidisciplinarios. Los trastornos neurodegenerativos incluyen un grupo heterog\u00e9neo de enfermedades caracterizadas por la p\u00e9rdida progresiva de neuronas. La consecuencia cl\u00ednica es la p\u00e9rdida de funciones motoras, sensoriales y cognitivas previamente adquiridas. Los mecanismos por los cuales se desarrollan diversas condiciones neurodegenerativas a\u00fan no se comprenden completamente. Cada vez hay m\u00e1s evidencias que sit\u00faan a la disfunci\u00f3n mitocondrial como clave en el desarrollo y la progresi\u00f3n de diversas formas de neurodegeneraci\u00f3n. En este proyecto, planeamos identificar terapias eficaces en el tratamiento de una enfermedad mitocondrial espec\u00edfica que causa hepatoencefalopat\u00eda, llamada COXPD1. Esta enfermedad es causada por mutaciones en el gen nuclear GFM1 que codifica para el factor de elongaci\u00f3n de la traducci\u00f3n mitocondrial G1 (EFG1). No existe tratamiento para esta enfermedad y los pacientes a menudo fallecen durante los primeros meses de vida.<\/p>\n\n\n\n

El proyecto implicar\u00e1 la realizaci\u00f3n de tres actividades interrelacionadas:<\/p>\n\n\n\n

a) B\u00fasqueda de terapias a trav\u00e9s del cribado en fibroblastos humanos con una biblioteca de 50,300-200,000 compuestos para revertir las alteraciones impulsadas por las mutaciones de GFM1, seguido de la delineaci\u00f3n de un camino precl\u00ednico.<\/p>\n\n\n\n

b) Generaci\u00f3n de un estudio de terapia g\u00e9nica que mejore el da\u00f1o cerebral en un modelo de rat\u00f3n de COXPD1<\/p>\n\n\n\n

c) Identificaci\u00f3n de biomarcadores en plasma mediante metabol\u00f3mica en pacientes con COXPD1, con el fin de monitorear el estado de la enfermedad y la respuesta a los medicamentos.<\/p>\n\n\n\n

En conjunto, proponemos una investigaci\u00f3n transformadora que permitir\u00e1 la generaci\u00f3n de terapias y biomarcadores en condiciones de disfunci\u00f3n mitocondrial secundaria a mutaciones de GFM1.<\/p>\n\n\n\n

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